出生缺陷直接影响儿童的生命健康和生活质量,进而影响人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展。2010年原国家人口计生委、财政部共同组织实施了国家免费孕前优生健康检查项目试点工作，国家通过各级财政投入，免费向政策内计划怀孕的农村夫妇提供孕前优生健康检查，旨在从源头上降低出生缺陷发生率，变人口压力为人力资源优势，为经济社会发展创造良好的人口环境。

山东省自2010年开展试点，2013年130个县（市、区）的孕前优生项目已全面开展，青岛、烟台、淄博等由当地政府出资，将目标人群由农村扩大到了城区，实现了城乡居民全覆盖。截至目前，全省已累计检查468万人。2015年，全省围产儿出生缺陷发生率为10.22‰，较2014年降低了2.76‰。全省出生缺陷发生率总体上呈下降趋势，孕前优生健康检查起到了积极的作用。

一、孕前优生项目运行现状和存在问题

我们在全省范围内抽取了部分2014年来有生育现象或现孕的育龄妇女进行了电话调查，对部分定点服务机构负责风险评估、临床检验的工作人员、乡镇计划生育技术服务人员和妇产科专家进行了访谈。总结如下：

（一）宣传引导工作有待进一步加强。在调查的218名育龄妇女中，了解免费孕前检查政策的有187人，占85.8%，其中，有179人是通过计划生育工作人员告知的，占95.7%，通过媒体自行了解的仅为8人。分析原因，一是虽然基层计划生育工作人员做了大量的宣传动员工作，但因为人口流动性较强，手机号码更换频繁，仍有部分群众联系不上；二是媒体宣传弱化，目前公信力较高、关注人数较多的省级以上电视台和主流门户网站基本看不到相关的宣传报道。

（二）计划怀孕的比例偏低。主要表现在：根据调查数据，一是，参加过孕前检查的175人中，有42人在接受孕前检查半年后才怀孕；二是在未参加检查的43人中，有8人未参加检查的原因是准备去检查时意外怀孕；三是对某区2011-2014年的6665条婴儿出生数据进行分析，在登记结婚后37周内生育的有1793人，占比26.9%，说明有部分的育龄妇女在登记结婚时已怀孕。孕前优生健康检查在妊娠之前4-6个月内进行最好，缺乏计划怀孕的意识可能导致匆忙受孕，影响胎儿素质。

（三）质量管理还存在一定问题。一是有的检查对象在病史询问过程中会隐瞒病情，误导服务人员做出错误判断；二是在实际工作中，由于所用的仪器种类繁多，试剂盒品牌不一，实验室工作人员业务能力的差异等，造成不同实验室间的测定结果差异较大；三是风险评估和咨询指导工作还需要进一步加强；四是早孕和妊娠结果随访不及时。

（四）孕前优生相关医学研究和人才队伍建设有所欠缺。与孕期保健、产前筛查已经形成一个比较科学和系统的学科体系相比，孕前优生的相关医学研究还有待进一步加强。没有针对孕前优生甚至优生学的专门教育，当前从事孕前优生项目的技术人员仅仅通过参加几次短期培训班就上岗工作，相关知识储备和技术水平均有所欠缺。

二、建议

预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，尤其是全面两孩政策实施后，高龄孕产妇（大于35岁）人数会有一个明显的增加，发生妊娠并发症的风险增加，出生缺陷发生的风险相应增加，所以更应重视孕前优生健康检查工作。

（一）继续加大宣传引导力度，做好政策宣传。发挥国家、省级电视台以及主流门户网站的公信力，自上而下开展全方位、立体式的社会化大宣传，让免费孕前优生健康检查深入人心、家喻户晓。国家和省统一制作孕前优生公益广告和宣传片，在各级电视台尤其是国家级和省级电视台播放，并通过网络新媒体广泛传播。

（二）提升优生健康教育的广度和深度。一是充分发挥各相关部门职能，在对已婚女性进行优生健康教育的基础上，把18岁以上未婚青年（包括在校大学生）和已婚男性也纳入优生健康教育工作对象，拓宽优生健康教育的广度，提高计划怀孕夫妇参与孕前优生的积极性和主动性；二是做好优生健康教育的精细化服务。各级医疗机构（定点接生单位）提前介入服务，计划怀孕的育龄夫妇在备孕时就到医院建档，充分利用医疗机构人才和技术优势，借鉴家庭医生的服务模式，针对每对夫妻的实际情况开展精细化的优生健康教育和个性化、深层次的咨询指导服务。

（三）进一步加强孕前优生项目质量管理。一是优化服务流程，完善岗位职责，加强质量监控，提高优生健康教育、病史询问、医学检查、风险评估和优生咨询的准确性；二是转变工作作风，在确保了解服务对象真实的身体状况和检验结果的基础上，加大对个人隐私的保护力度；三是充分发挥免费孕前优生项目专家组的指导作用，在临床检验、风险评估、咨询指导等阶段，定期组织专家对项目运行情况进行第三方评估并提出整改意见；四是利用医学进修教育，对从事孕前优生项目的技术人员进行更为系统的岗位培训，提高工作人员业务素质和技术水平。

（四）探讨研究孕前优生新思路、新办法。一是创新项目工作模式，探讨开展差异化服务。对孕前优生项目中的医学检查、临床检验项目进行科学合理设计，设计不同的检查、检验项目套餐，提高孕前优生项目的科学性和有效性；二是加大优生学基础研究力度，更加重视孕前优生相关的科学研究，提高孕前优生临床实践科学化工作水平；三是探索建立孕前优生信息化服务管理模式，形成数据统一、功能完备的综合信息管理系统。(九三学社山东省委)